ポンペ病-グリコーゲン貯蔵病II型（GSD II）としても知られる-は、ヒトとイヌの両方に罹患する、まれではあるが重篤な代謝疾患である。ポンペ病はオランダの病理学者ヨアンネス・カシアヌス・ポンペにちなんで命名され、ポンペは1932年に乳幼児への影響を観察した後、この疾患を初めて報告した。この疾患は、リソソーム内でグリコーゲンをグルコースに分解するのに重要な酸α-グルコシダーゼ（GAA）という酵素の欠損によって起こる。GAAが欠損または欠乏すると、グリコーゲンが様々な組織、特に筋肉細胞に蓄積し、進行性の筋力低下やその他の全身合併症を引き起こします。
ここでは、この疾患の症状、原因、治療法についてご紹介します。
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犬のポンペ病の症状
(写真出典：ValerijaP｜Getty Images）
犬のポンペ病の症状は、発症年齢、酵素欠損の重症度、グリコーゲンが各組織に蓄積する速度によって大きく異なります。一般に、GSD IIには若年発症と成人発症の2つの病型がある。
- 若年発症型：子犬の場合、早ければ生後数週間から数ヵ月で症状が現れます。一般的な徴候としては、全身の筋力低下、嚥下困難、成長不良などがある。この型は急速に進行し、重篤な呼吸困難や心疾患を引き起こすことがある。
- 成人型： 犬は人生の後半、通常は2～5歳になるまで症状が現れないことがある。罹患犬は運動不耐性、筋力低下、硬直、運動能力の漸減などの徴候を示すことがある。若年型とは異なり、一般的に進行は緩やかですが、それでも時間の経過とともに衰弱することがあります。
若年発症の場合、疾患の進行が早く、生命を脅かす症状が早期に発現するため、一般的に予後は不良である。治療を受けなければ、罹患犬は2年しか生きられないかもしれない。一方、成人発症例は比較的予後が良好であるが、筋力低下や運動能力の問題に関連する重大な問題に直面する。したがって、早期診断と包括的な管理計画は、ポンペ病の犬の生活の質を改善し、寿命を延ばすために不可欠である。
犬のポンペ病の原因
(写真出典：xavierarnau｜Getty Images）
ポンペ病-グリコーゲン貯蔵病II型（GSD II）としても知られる-は、ヒトとイヌの両方に罹患する、まれではあるが重篤な代謝疾患である。ポンペ病はオランダの病理学者ヨアンネス・カシアヌス・ポンペにちなんで命名され、ポンペは1932年に乳幼児への影響を観察した後、この疾患を初めて報告した。この疾患は、リソソーム内でグリコーゲンをグルコースに分解するのに重要な酸α-グルコシダーゼ（GAA）という酵素の欠損によって起こる。GAAが欠損または欠乏すると、グリコーゲンが様々な組織、特に筋肉細胞に蓄積し、進行性の筋力低下やその他の全身合併症を引き起こします。
ここでは、この疾患の症状、原因、治療法についてご紹介します。
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- 犬のポンペ病の症状
- (写真出典：ValerijaP｜Getty Images）
- 犬のポンペ病の症状は、発症年齢、酵素欠損の重症度、グリコーゲンが各組織に蓄積する速度によって大きく異なります。一般に、GSD IIには若年発症と成人発症の2つの病型がある。
若年発症型：子犬の場合、早ければ生後数週間から数ヵ月で症状が現れます。一般的な徴候としては、全身の筋力低下、嚥下困難、成長不良などがある。この型は急速に進行し、重篤な呼吸困難や心疾患を引き起こすことがある。
成人型： 犬は人生の後半、通常は2～5歳になるまで症状が現れないことがある。罹患犬は運動不耐性、筋力低下、硬直、運動能力の漸減などの徴候を示すことがある。若年型とは異なり、一般的に進行は緩やかですが、それでも時間の経過とともに衰弱することがあります。
若年発症の場合、疾患の進行が早く、生命を脅かす症状が早期に発現するため、一般的に予後は不良である。治療を受けなければ、罹患犬は2年しか生きられないかもしれない。一方、成人発症例は比較的予後が良好であるが、筋力低下や運動能力の問題に関連する重大な問題に直面する。したがって、早期診断と包括的な管理計画は、ポンペ病の犬の生活の質を改善し、寿命を延ばすために不可欠である。
犬のポンペ病の原因
(写真出典：xavierarnau｜Getty Images）
- 犬のポンペ病の根本的なメカニズムは、人間のそれとよく似ている。細胞のリサイクルセンターとして働くリソソームは、グリコーゲンを分解するためにGAAに依存している。GSDIIに罹患した犬では、GAAをコードする遺伝子の変異によってこのプロセスが障害される。その結果、グリコーゲンの蓄積は、効率的なエネルギー産生に非常に依存している骨格筋や心筋を含む筋肉細胞で主に起こる。過剰なグリコーゲンは、時間の経過とともに正常な細胞機能を破壊し、罹患細胞の変性と死に至る。
- ポンペ病は常染色体劣性遺伝する。つまり、ポンペ病を発症するためには、欠陥遺伝子を両親から2つずつ受け継がなければならない。欠陥遺伝子を1つだけ受け継いだ犬は保因者とみなされ、通常は症状を示さない。しかし、遺伝子を子孫に受け継がせることは可能である。
- ポンペ病はどの犬種でも発症する可能性があるが、遺伝的素因によりリスクが高い犬種があるようだ。以下はその例である：
- フィンランド・ラップフンド
- スウェーデン・ラップフンド
ラッポニアン・ヘルダー
